Un estudio identifica metabolitos, genes como posibles marcadores de HAP
Usando análisis detallados y aprendizaje automático, científicos han identificado varias moléculas y genes relacionados con el metabolismo que podrían ser marcadores diagnósticos de la hipertensión arterial pulmonar (HAP).
En su investigación, destacaron cinco moléculas pequeñas, o metabolitos, y tres genes asociados al metabolismo vinculados con un diagnóstico de HAP. “Estas moléculas fueron identificadas mediante metabolómica, algoritmos de aprendizaje automático y bioinformática,” señalaron los investigadores. La metabolómica es el estudio a gran escala de pequeñas moléculas conocidas como metabolitos.
El estudio, publicado en Scientific Reports bajo el título “Identification of metabolic biomarkers in idiopathic pulmonary arterial hypertension using targeted metabolomics and bioinformatics analysis”, destaca cómo estos descubrimientos podrían mejorar el diagnóstico y tratamiento de la HAP, una forma rara de hipertensión pulmonar que generalmente es idiopática, es decir, sin una causa obvia.
Para buscar biomarcadores, investigadores en China recolectaron muestras de sangre de 17 personas con HAP idiopática y 20 personas sanas como controles. Usaron análisis detallados para medir metabolitos, productos intermedios o finales del metabolismo, y los analizaron con algoritmos de aprendizaje automático, que identificaron patrones en los datos.
Cinco metabolitos presentaron niveles significativamente diferentes en pacientes con HAP: adenosina monofosfato (AMP), homoserina, quinurenina, espermina y triptófano. Algunos de estos están relacionados con la vía de la arginina, crucial para la producción de óxido nítrico, un regulador de la presión arterial.
Para evaluar la capacidad de estos metabolitos como biomarcadores diagnósticos, se utilizó el cálculo del área bajo la curva (AUC). El AUC para estos cinco metabolitos fue de 0.952, lo que indica una alta precisión para identificar la HAP.
En un análisis separado, los investigadores también identificaron tres genes relacionados con el metabolismo que se expresaron significativamente más en la HAP: MAPK6, SLC7A11 y CDC42BPA. Estos genes también mostraron un AUC superior a 0.8, indicando una buena capacidad diagnóstica.
Se encontró que estos genes comparten vías biológicas con los metabolitos identificados, incluyendo la regulación de la respuesta inmune e inflamación (quinurenina, triptófano y MAPK6), así como el crecimiento celular (espermina y SLC7A11).
Aunque este estudio se basó en un número limitado de pacientes, los investigadores señalaron que sus hallazgos sientan las bases para futuros estudios que puedan validar estos biomarcadores diagnósticos. Según el equipo, estos resultados aportan información clave sobre las señales de reprogramación metabólica en la HAP y podrían conducir a nuevas herramientas diagnósticas.