Unas pruebas genéticas mejoran el pronóstico de una mujer con una HAP rara
La identificación de mutaciones en el gen ATP13A3, asociadas a una forma grave de hipertensión arterial pulmonar (HAP), llevó a los médicos a seleccionar un tratamiento más arriesgado para una mujer de 21 años con el fin de evitar el empeoramiento de sus síntomas. El seguimiento a corto plazo esta siendo alentador, y la paciente sigue siendo la única paciente pediátrica superviviente de HAP con una mutación bialélica ATP13A3 asociada. Los resultados de este tratamiento respaldan los beneficios de las pruebas genéticas para ayudar a los médicos a elegir la atención adecuada para distintos grupos de pacientes.
La HAP es un tipo de hipertensión pulmonar (HP) que se caracteriza por el estrechamiento de las arterias pulmonares (los vasos que transportan la sangre a través de los pulmones) y la presión arterial alta.
Un equipo de investigadores de la Universidad de California en San Francisco y del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia ha comunicado el caso de una mujer con HAP con mutaciones en el gen ATP13A3 no identificadas anteriormente. La paciente tenía una larga historia de falta de aire, o disnea, y también informó de un episodio de desmayo. Un ecocardiograma mostró un agrandamiento del ventrículo derecho de su corazón. Como no se identificaron las causas subyacentes, los médicos hicieron el diagnóstico de HAP idiopática.
Otras pruebas confirmaron la existencia de una hipertensión pulmonar grave. Basándose en sus resultados clínicos, los investigadores decidieron realizar una dilatación con balón del foramen oval permeable, una pequeña abertura que provoca un flujo sanguíneo anormal entre las dos cámaras superiores del corazón. También se inició un agresivo plan de tratamiento con varios medicamentos, como treprostinil, bosentan (vendido como Tracleer, entre otros), sildenafil (vendido como Revatio), aspirina, así como oxígeno.
El estado de salud general de la paciente mejoró drásticamente, lo que se reflejó en un descenso de la clasificación funcional de la Organización Mundial de la Salud de IV a II (cuanto más alta es la clasificación, peor es el estado de la paciente). Un año después del inicio del tratamiento, su presión arterial pulmonar y su presión arterial sistémica habían disminuido. Sin embargo, en los seis meses siguientes, su estado de salud comenzó a declinar gradualmente hasta llegar al III de la clasificación funcional de la OMS. Por otro lado, los valores de la presión arterial pulmonar y de la presión arterial sistémica también empezaron a aumentar.
El cribado genético reveló que la paciente tenía diferentes mutaciones en las dos copias del gen ATP13A3. Los investigadores conocían los casos de cuatro niños con mutaciones bialélicas del gen ATP13A3 que no respondieron a los tratamientos agresivos de la HP y habían muerto. Preocupados por la posibilidad de que se produjera el mismo resultado en su paciente, los médicos decidieron cambiar de estrategia y realizar una intervención de Potts, una cirugía históricamente de alto riesgo. Durante esta intervención, se coloca estratégicamente una derivación de Potts para conectar la aorta descendente, la gran arteria que lleva la sangre al cuerpo, y la arteria pulmonar izquierda. Esto descomprime el ventrículo derecho, del cual se espera que conserve la funcionalidad.
La paciente se recuperó bien y, en una visita de seguimiento a los 12 meses, su estado de salud mejoró hasta llegar al II de clasificación funcional de la OMS. Sin embargo, sus valores de resistencia vascular pulmonar indexada, una medida de la resistencia que la sangre debe superar para fluir a través de los vasos pulmonares, seguían siendo elevados, así como la presión arterial pulmonar y la presión arterial sistémica. Aunque los investigadores creen que en última instancia podría necesitar una evaluación de trasplante de pulmón, consideran que su seguimiento a corto plazo es alentador.
Para concluir, los investigadores opinan que un uso más extendido de pruebas genéticas exhaustivas puede ayudar a identificar los procesos subyacentes y a seguir la evolución de la enfermedad, y a elegir el tratamiento más adecuado para cada grupo de pacientes de HAP.