La mitad de las personas con enfermedades raras han sufrido un retraso en su diagnóstico

I Simposium Científico de Investigación en Enfermedades Raras que la organización española celebra junto su Fundación en el Hospital Sant Joan de Dèu. Con él, el movimiento asociativo busca conocer el estado de situación de la investigación de estas patologías en España así como reconocer a todos los agentes que la hacen posible.

«La mitad de las personas con enfermedades poco frecuentes han sufrido un retraso en su diagnóstico. De ellas, más del 40% del colectivo ha esperado más de 4 años, el 20% más de 9. Entre las principales consecuencias de esta demora, se encuentra la accesibilidad a tratamiento: el 47% del movimiento reporta no disponer de un medicamento adecuado».

La primera edición de este encuentro, «ha contado con más de 20 expertos, la representación de más de 10 centros de investigación españoles y más de 200 personas inscritas», concretó Jordi Cruz, Vocal de la Junta Directiva de FEDER y miembro de Patronato de Fundación FEDER, como conductor del acto. 

En la actualidad, según se recoge en el Mapa de Proyectos de Investigación en Enfermedades Raras (MAPER), en España se han puesto en marcha más de 750 proyectos relativos a diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras.

«Pero la investigación en enfermedades raras se ve aún muy condicionada por la escasez de muestra, la dispersión y fragmentación de recursos, el poco atractivo comercial o la falta de centros especializados» ha recordado Carrión.