Los avances en el diagnóstico y el tratamiento y la experiencia de los pacientes protagonizan la Jornada de las Enfermedades Minoritarias

La Asociación Hipertensión Pulmonar España asistió a la jornada donde pacientes, asociaciones y profesionales han sido los protagonistas en la Jornada de las Enfermedades Minoritarias, un grupo heterogéneo de enfermedades –hay más de 7.000 diferentes en todo el mundo– que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 (entre un 6 y un 8% de la población).

Los encargados de inaugurar la jornada fueron la Dra. Mireia del Toro, coordinadora del Programa de Enfermedades Minoritarias, del Hospital Universitario Vall d'Hebron e investigadora del grupo de investigación en Neurología Pediátrica del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), junto con el Dr. Antonio Roman, director asistencial de Vall d'Hebron. 

La Dra. Del Toro destacó que: “Vall d'Hebron lleva a cabo un abordaje integral y multidisciplinario de las enfermedades minoritarias, con profesionales de diferentes especialidades, y también promueve la investigación, que es fundamental, puesto que el 90% de las enfermedades minoritarias no tienen un tratamiento específico". Por su parte el Dr. Román apuntó, por su parte, que "Tenemos un gran compromiso con el diagnóstico, tratamiento e investigación de las enfermedades minoritarias".

En Vall d'Hebron hay más de 200 profesionales especialistas dedicados a la atención de las enfermedades minoritarias. Es uno de los hospitales del Estado que trata más patologías y uno de los hospitales líderes de Europa en este campo. Forma parte de 20 Redes Europeas de Referencia en Enfermedades Minoritarias (ERN), de 34 Centros de Referencia Españoles (CSUR) y de las 9 Redes de Experiencia del Departament de Salut (XUECs), lo cual permite un abordaje multidisciplinario e integral de este grupo de enfermedades que se caracteriza por su heterogeneidad.

Por su parte el Dr. Antonio Moreno, jefe del Servicio de Pediatría y coordinador del Programa de Transición de la adolescencia en la edad adulta de Vall d'Hebron apuntó durante su intervención durante la mesa redonda “Transición en adolescentes con Enfermedades Minoritarias” que "En Vall d'Hebron atendemos a pacientes de enfermedades minoritarias en todas las etapas de la vida, desde el nacimiento hasta la edad adulta, acompañando sobre todo a los y las adolescentes en su paso a las unidades de adultos",. En su transcurso Laura Núñez, enfermera de práctica avanzada del Servicio de Nefrología Pediátrica, y Creu Regne, enfermera referente del Programa de Transición de Vall d'Hebron, han puesto de relieve la importancia de la enfermería en el acompañamiento de los chicos y chicas con enfermedades minoritarias hasta que se convierten en adultos”