De los aspectos básicos a las unidades expertas, 10ª edición

Directores:

José Hernández-Rodríguez (Servicio de Enfermedades Autoinmunes, H. Clínic de Barcelona), Rafael Artuch (Servicio de Bioquímica Clínica, Institut de Recerca Sant Joan de Déu-CIBERER). Glòria Garrabou (Lab. Funcionalismo Mitocondrial, H. Clínic de Barcelona-IDIBAPS-CIBERER)

Miembros:

Virginia Hernández-Gea (Servicio de Hepatología, H. Clínic de Barcelona), Laura Pelegrín (Servicio de Oftalmología, H. Clínic de Barcelona), Elena Arbelo (Servicio de Cardiología, H. Clínic de Barcelona), Roser Urreizti (Servicio de Bioquímica Clínica, Institut de Recerca Sant Joan de Déu-CIBERER), Judit García Villoria (Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, H. Clínic - CIBERER.

Acceso

Cuestiones, con el código @MINORITARIAS

Programa: 

9:10-9:20 Bienvenida e Introducción
Dr. Antoni Castells
Director Médico, H. Clínic de Barcelona
Dr. José Hernández-Rodríguez
Programa Clínic de Enfermedades Minoritarias, H. Clínic de Barcelona, Barcelona

9:20-9:50 Asociaciones de pacientes con enfermedades minoritarias - 2021
Sr. Maria del Carmen Nadal Massanet
Asociación Española de Amiloidosis (AMILO)
Sr. Francesc Cayuela
Federació Catalana de Malalties Minoritàries (FECAMM)
Sr. Jordi Cruz
Patronato de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)

9:50-10:30 Nuevas terapias en enfermedades metabólicas hereditarias
Dr. Belén Pérez
Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. Centro de Biología Molecular. CIBER de Enfermedades Raras. IdiPAZ Universidad Autonoma de Madrid, Madrid

10:30-11:10 Síndrome de Rokitansky y trasplante de útero: un hito médico
Dra. Mariona Rius Dorca / Dra. Lara Quintas Marquès
Servicio de Ginecología y Obstetricia. ICGON. H. Clínic de Barcelona

11:10-11:30 Pausa descanso

11:30-12:10 Enfermedades retinianas hereditarias: de la clínica al diagnóstico genético y la terapia
Dr. Ricardo Casaroli Marano / Dra. Roser González Duarte
Servicio de Oftalmología, H. Clínic de Barcelona, IDIBAPS, Universidad de Barcelona / DBGen - Universidad de Barcelona, Barcelona

12:10-12:40 Programas de transición pediatría-adultos en las enfermedades minoritarias: Programa A10! Ruta a la red de adultos
Sra. Esther Lasheras
Área de Transición. H. Materno - Infantil Sant Joan de Déu,Barcelona

12:40-13:30 Mesa redonda conjunta de las ponencias
Moderadores:
Dra. Glòria Garrabou
Lab. de Funcionalismo Mitocondrial, H. Clínic de Barcelona – IDIBAPS- CIBERER
Dr. Rafael Artuch.
Servicio de Bioquímica Clínica, Institut de Recerca Sant Joan de Déu-CIBERER
Francesc Palau
Instituto Pediátrico de Enf. Raras. H. Sant Joan de Déu - H. Clínic-CIBERER

13:30-14:00 Clausura
Actualización del modelo asistencial en red para las enfermedades minoritarias en Cataluña
Dra. Cristina Mallol
Programa de Malalties Minoritàries. Gerència de Processos Integrats de Salut.
Àrea Assistencial, Servei Català de la Salut (CatSalut)