El gen RASA3 posible candidato en el desarrollo de la hipertensión pulmonar asociada a la drepanocitosis

Imagen virtual de un gen sobre una mano

Según un nuevo estudio, un gen denominado RASA3 puede ser un gen candidato en el desarrollo de hipertensión pulmonar entre las personas con enfermedad de células falciformes o drepanocitosis.

La actividad reducida de RASA3 era evidente en los pacientes con drepanocitosis que también padecían hipertensión pulmonar, y estaba asociada a la mortalidad. También se observó que una mutación particular en el gen estaba relacionada con medidas de susceptibilidad y gravedad de la enfermedad.

En conjunto, estos resultados sugieren que RASA3 es un nuevo gen candidato en la hipertensión pulmonar y la hipertensión arterial pulmonar asociadas a la drepanocitosis, y que una mayor actividad del gen parece ejercer un papel protector, según los investigadores, que señalaron que se están realizando estudios para aclarar mejor esta relación.

Las personas con drepanocitosis producen una versión anormal de la hemoglobina, la proteína que ayuda a los glóbulos rojos a transportar oxígeno por el cuerpo. Esto hace que los glóbulos rojos adopten la forma falciforme que da nombre a este trastorno poco frecuente.

Estas células tienden a aglutinarse y, por tanto, pueden obstruir el flujo sanguíneo y el suministro de oxígeno a los tejidos del organismo. Los glóbulos rojos falciformes también son más vulnerables a romperse y morir que sus homólogos sanos, lo que provoca una escasez de glóbulos rojos o anemia.

Una de las muchas consecuencias posibles de la drepanocitosis es la hipertensión pulmonar, en la que la presión en las arterias que suministran sangre del corazón a los pulmones es demasiado alta. Se cree que alrededor del 10% de los pacientes con drepanocitosis padecen este trastorno.

Según los investigadores, el tratamiento de la hipertensión pulmonar asociada a la drepanocitosis suele ser similar al de la hipertensión arterial pulmonar, pero aún se necesitan nuevos estudios sobre los mecanismos de la enfermedad para optimizar los enfoques terapéuticos para estos pacientes.

En el nuevo estudio, se observó que la actividad, o expresión, del gen RASA3 en la sangre disminuía en los pacientes con drepanocitosis que también presentaban signos de hipertensión pulmonar. La menor actividad del gen también se relacionó con indicadores de mayor gravedad de la enfermedad y peor pronóstico.

En muestras de tejido pulmonar, los investigadores también identificaron mutaciones concretas en RASA3 que se asociaban a la presencia de hipertensión pulmonar o a signos de su existencia entre los pacientes con drepanocitosis. Una en particular, denominada rs9525228, se asoció significativamente con marcadores de susceptibilidad y gravedad de la hipertensión pulmonar y se vinculó a una menor actividad del gen RASA3.

Aún se necesitan más estudios para dilucidar la función de la rs9525228, sobre todo en el contexto pulmonar. Actualmente se están llevando a cabo estudios adicionales para descifrar si esta mutación es la culpable o responsable secundaria de la relación observada con la gravedad de la enfermedad.

Según los investigadores, los resultados sugieren que RASA3 puede ser un nuevo biomarcador y un posible gen candidato para la enfermedad vascular pulmonar.

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