Un ordenador halla biomarcadores comunes para la hipertensión arterial pulmonar y el síndrome metabólico

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Según un estudio, se han identificado genes asociados a la hipertensión arterial pulmonar y al síndrome metabólico mediante herramientas informáticas.

El síndrome metabólico, que se cree que favorece la hipertensión arterial pulmonar, es un conjunto de trastornos caracterizados por hipertensión arterial, glucemia elevada, exceso de grasa corporal alrededor de la cintura y niveles anormales de colesterol.

En la hipertensión arterial pulmonar, la hipertensión causada por el estrechamiento de las arterias pulmonares puede estar desencadenada por diversas enfermedades, entre ellas el síndrome metabólico.

Un método para descubrir procesos biológicos asociados a una enfermedad consiste en identificar genes cuya expresión (actividad) sea diferente en el tejido enfermo en comparación con el tejido no afectado. Dichos genes pueden participar en el desarrollo de la enfermedad y actuar como biomarcadores para apoyar el diagnóstico o controlar la gravedad de la enfermedad o la eficacia del tratamiento.

Investigadores del Hospital Afiliado de la Universidad de Nantong, en China, descargaron de Gene Expression Omnibus (GEO), una base de datos pública de datos genómicos funcionales, conjuntos de datos de expresión génica relacionados con la hipertensión arterial pulmonar y el síndrome metabólico y utilizaron la bioinformática para buscar biomarcadores de diagnóstico comunes.

A los conjuntos de datos se les aplicó el método denominado análisis ponderado de redes de coexpresión génica (WGCNA, por sus siglas en inglés), para encontrar grupos de genes altamente correlacionados en las dos afecciones. A partir del WGCNA, el equipo identificó 280 conexiones entre los genes implicados en la hipertensión arterial pulmonar y los del síndrome metabólico. Entre ellos, cinco coincidían con 12 genes de expresión diferencial identificados previamente y se excluyeron del análisis.

Los procesos biológicos relacionados con los 287 genes candidatos restantes indicaron que estaban implicados principalmente en el metabolismo y las respuestas inmunitarias y que estaban estrechamente relacionados con el desarrollo de la hipertensión arterial pulmonar y el síndrome metabólico.

Por último, se aplicó un algoritmo de aprendizaje automático para filtrar los genes candidatos con valor diagnóstico. Así se identificaron 11 genes con un valor más alto. Entre estos, que mostraron un mayor poder predictivo, se encuentraban el EVI5L, con funciones de regulación celular; el RNASE2, asociado a la modulación inmunitaria; y  el PARP10, implicado en el metabolismo de las grasas.

Para validar estos resultados, los científicos examinaron los datos de expresión génica de otro conjunto de datos que contenía 17 muestras de tejido pulmonar de ocho grupos de pacientes con hipertensión arterial pulmonar y nueve grupos de control. Todos los genes candidatos para el diagnóstico se expresaron de forma diferencial en el tejido pulmonar de los pacientes con esta dolencia frente a los controles, siendo RNASE2 el que mostró el cambio más significativo.

De forma consistente, el equipo mostró que los pacientes con hipertensión arterial pulmonar tenían unos niveles más elevados de células inmunes asociadas con respuestas inmunes inflamatorias en comparación con los controles.


Según los científicos, un análisis exhaustivo de los biomarcadores comunes de estas enfermedades puede ayudar a la detección precoz del aumento oculto de la resistencia vascular pulmonar en pacientes con síndrome metabólico con una intervención médica oportuna que permita evitar en mayor medida consecuencias graves.

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