Gracias a una tesis, se logran avances para detectar la hipertensión pulmonar

Manuel Lago

Mauro Lago, investigador del Laboratorio de Enfermedades Raras del Centro de Investigaciones Biomédicas, Cinbio, ha conseguido caracterizar diferentes mutaciones genéticas como principal causa de la hipertensión pulmonar y ha encontrado biomarcadores que facilitan el diagnóstico temprano.

La hipertensión arterial pulmonar es una enfermedad rara que se caracteriza por el estrechamiento de las arterias pulmonares. Esto eleva la presión arterial y supone una carga para el ventrículo derecho del corazón, lo que provoca que este ventrículo se agrande. Este proceso puede resultar en fallo cardíaco, a medio-largo plazo, que es la causa de la muerte en la mayoría de los casos.

Con este estudio, que contó con la colaboración de 43 investigadores de Europa y Estados Unidos, se consiguió conocer mejor la genética de la hipertensión pulmonar, hasta el punto de caracterizar diferentes mutaciones genéticas como la causa principal de la enfermedad. Asimismo, gracias al uso de microARN como biomarcadores, se lograron nuevos avances que facilitan el diagnóstico temprano, lo que supone un paso adelante muy importante, ya que se tarda dos años de media en alcanzar un diagnóstico debido a que los síntomas iniciales de la enfermedad no son específicos y se comparten con otras dolencias más comunes.

La prevalencia de la hipertensión pulmonar es de 1,5 casos por cada 100 000 personas en España, y afecta sobre todo a mujeres jóvenes. La demora en el diagnóstico provoca que el tratamiento se retrase y puede conducir a un mal pronóstico. Hoy en día, la única curación es el doble trasplante de pulmones y corazón, algo que muy pocos pacientes pueden conseguir. En los otros casos, se tratan los síntomas nada más, de modo que la enfermedad sigue progresando.

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