Genes implicados en la HP
Genes implicados en la codificación del colágeno son asociados al desarrollo de la hipertensión arterial pulmonar HAP en pacientes y animales
Investigadores japoneses han publicado el artículo “Comparative Transcriptome Analysis Identifies CCDC80 as a Novel Gene Associated with Pulmonary Arterial Hipertensión“ en la revista Frontiers in Pharmacology donde sugieren que un gen podría servir como una nueva diana para el desarrollo de mejores y nuevos tratamientos de la HAP.
Los investigadores analizaron ARN mensajero en humanos y animales. El ARN mensajero deriva de las secuencias de ADN de los genes y codifica la síntesis de proteínas. El estudio incluye 34 pacientes con HAP, 45 con HAP intermitente y 11 personas sin HAP como controles. Los investigadores también utilizaron dos modelos de ratón y uno de rata para completar el estudio.
Encontraron un total de 5.858 genes cuya actividad difiere entre los pacientes y los controles. Entre estos existen 3 cuya expresión aumenta tanto en humanos como en animales con HAP y 2 cuya expresión disminuye.
Particularmente, el gen CCDC80, uno de los genes que presentan mayor actividad en pacientes con HAP, está asociado a la regulación del gen que codifica el colágeno. Para determinar cómo puede afectar a la HAP, los investigadores eliminaron este gen del pez cebra y observaron que su ausencia incrementaba el diámetro de su arteria principal, supliendo a las branquias con sangre y disminuyendo la expresión del colágeno tipo 1 y de la endotelina 1.
Estudiando el modelo de la rata, los investigadores observan altos niveles del gen CCDC80 en muchas partes de las arterias afectadas del pulmón confirmando que el gen esté probablemente involucrado en el desarrollo de HAP.
El equipo concluye que estos resultados sugieren que un incremento en la expresión del CCDC80 puede estar asociado al desarrollo de HAP mediante la modulación de la expresión de la endotelina 1 y del colágeno tipo 1 alpha 1.
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